深入解析：伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症的病理特征与治疗策略

伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症（Rosai-Dorfman病，RDD）是一种罕见的良性淋巴组织增生性疾病，最早由Destombes于1965年描述，1969年Rosai和Dorfman进一步研究并命名。该病主要表现为无痛性巨大淋巴结肿大，常伴有发热、贫血、多克隆性高丙种球蛋白血症等全身症状。近年来，随着对该病认识的深入，发现RDD可累及多个器官和系统，临床表现多样，易误诊漏诊。本文将对伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症的病理特征、临床表现、诊断和治疗进行详细阐述，以提高临床医生对该病的认识和诊治水平。

一、病理特征

伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症的病理特征为：淋巴组织内大量组织细胞增生，形成窦状结构，细胞体积大，胞浆丰富，核圆形或椭圆形，染色质细腻，核仁不明显，核分裂象罕见。组织细胞吞噬淋巴细胞、浆细胞、嗜酸性粒细胞等，形成所谓的“豆袋细胞”。免疫组化示组织细胞表达S-100蛋白、CD68、CD163等，不表达CD1a、Langerin等。

二、临床表现

伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症多见于儿童和青少年，男性略多于女性。病变好发于颈部淋巴结，其次为腋窝、腹股沟等。淋巴结肿大常为无痛性、进行性，质地较硬，活动度可，与周围组织无粘连。部分患者可伴有发热、贫血、多克隆性高丙种球蛋白血症等全身症状。

RDD可累及多个器官和系统，如皮肤、软组织、眼眶、鼻咽部、中枢神经系统、呼吸系统、消化系统、泌尿生殖系统等。累及皮肤时，表现为多发性红色或棕色丘疹、结节；累及软组织时，可形成肿块；累及眼眶时，可引起眼球突出、眼睑肿胀；累及鼻咽部时，可引起鼻塞、鼻出血；累及中枢神经系统时，可引起头痛、癫痫发作；累及呼吸系统时，可引起咳嗽、呼吸困难；累及消化系统时，可引起腹痛、腹泻；累及泌尿生殖系统时，可引起血尿、尿频。

三、诊断

伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症的诊断主要依靠病理检查。对于无痛性巨大淋巴结肿大的患者，应考虑到该病的可能，尽早行淋巴结活检。病理检查可见典型的组织细胞增生和窦状结构形成，免疫组化有助于确诊。

临床上应注意与恶性淋巴瘤、Castleman病、结节病等鉴别。恶性淋巴瘤的组织细胞体积较小，核异型性明显，核分裂象多见，免疫组化示CD20、CD3等阳性；Castleman病的组织细胞体积较小，核异型性不明显，免疫组化示CD21阳性；结节病的组织细胞体积较小，核异型性不明显，免疫组化示S-100蛋白阴性。

四、治疗

伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症为良性病变，预后良好。对于局限性病变，可手术切除；对于多发性病变，可给予糖皮质激素、化疗、放疗等综合治疗。对于累及重要器官和系统的患者，应积极治疗，以减轻症状、改善生活质量。

近年来，生物制剂如利妥昔单抗、西妥昔单抗等在RDD的治疗中取得了一定疗效，但仍需进一步研究和探索。

五、总结

伴巨大淋巴结病的窦状组织细胞增生症是一种罕见的良性淋巴组织增生性疾病，临床表现多样，易误诊漏诊。病理检查是确诊的关键，免疫组化有助于鉴别诊断。对于局限性病变，可手术切除；对于多发性病变，可给予综合治疗。生物制剂在RDD的治疗中显示出一定疗效，但仍需进一步研究。