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深入解析：小儿半乳糖血症的识别、诊断与治疗策略
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极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase D...
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迟发型皮肤卟啉病（Porphyria Cutanea Tarda, PCT）是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影...
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小儿糖原贮积病Ⅲ型（Glycogen Storage Disease Type III，GSD-III）是一种...
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高苯丙氨酸血症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸代谢障碍...
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深入解析儿童肾性氨基酸尿症：症状、诊断与治疗全攻略
儿童肾性氨基酸尿症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要表现为尿液中氨基酸的异常增多。这种病症通常在儿童时期被发现，...
