高免疫球蛋白E综合征(Hyper-IgE Syndrome)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,其特征是血清中IgE...
胆固醇肺炎是一种罕见的肺部疾病,其特点是肺组织中胆固醇结晶的沉积。这种病症通常与慢性炎症或感染有关,可能导致严...
莱施尼汉综合征(Lesch-Nyhan Syndrome),一种罕见的遗传性疾病,对于许多人来说可能闻所未闻。...
POEMS综合征是一种罕见的、多系统受累的疾病,其名称来源于其主要特征的首字母缩写,即多神经病(Polyneu...
头-面血管瘤综合征,也被称为Sturge-Weber综合征,是一种罕见的神经皮肤综合征,主要影响面部和脑部。这...
Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的遗传性疾病,它影响个体的生长和发育。这种综合征的特点包...
家族性黏液血管纤维瘤是一种罕见的遗传性皮肤疾病,主要影响皮肤和软组织。这种病症通常在儿童时期开始出现,并可能随...
Rubinstein-Taybi综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,最早由Rubinstein和Taybi在19...
小儿皱梅腹综合征,作为一种罕见的儿科疾病,其名称来源于患者腹部皮肤出现的特殊皱褶,形似皱梅。这种病症不仅影响患...
先天性颅锁骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病,主要影响患者的颅骨和锁骨的发育。这种病症通常在出生时或婴儿期就可以...
原发性轻链型淀粉样变(AL型淀粉样变)是一种罕见的系统性疾病,其特点是异常的免疫球蛋白轻链(即淀粉样蛋白)在体...
先天性毛细血管扩张性大理石样皮肤(congenital capillary ectasia with phle...
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