Axenfeld-Rieger综合征是一种罕见的遗传性眼科疾病,它涉及到眼睛的多个结构,包括角膜、虹膜、晶状体...
家族性地中海热(FMF)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响地中海地区的人口,尤其是犹太人、阿拉伯人、土耳其人和亚...
小儿肝豆状核变性,也称为Wilson病,是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病。这种病症主要影响肝脏和大脑,特别是豆...
Silver-Russell综合征(SRS)是一种罕见的遗传性疾病,它影响个体的生长和发育。这种综合征的特点包...
神经皮肤综合征(Neurocutaneous Syndromes)是一组罕见的遗传性疾病,它们以神经系统和皮肤...
肺囊性纤维化(Cystic Fibrosis,简称CF)是一种遗传性疾病,主要影响身体的多个器官系统,尤其是肺...
囊性纤维化(Cystic Fibrosis,简称CF)是一种遗传性疾病,主要影响身体的多个器官,尤其是肺部和消...
Rubinstein-Taybi综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,最早由Rubinstein和Taybi在19...
埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos Syndrome,简称EDS)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病...
家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,简称FH)是一种常见的遗传性脂...
21三体综合症,也被称为唐氏综合症,是一种常见的遗传性疾病,由染色体异常引起。这种病症是由于第21对染色体发生...
白化病是一种罕见的遗传性疾病,它影响着全球大约1/17000的人。白化病是什么?简而言之,它是一种由于黑色素生...
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