糖原贮积病Ⅱ型,也被称为庞贝病(Pompe disease),是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体的肌肉和...
黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体...
局灶性脂肪肝是一种肝脏疾病,它指的是肝脏中只有部分区域出现脂肪沉积的现象。这种病症可能与多种因素有关,包括代谢...
β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响着人体代谢过程中的关键酶——β-酮硫解酶。这种酶在脂肪酸的...
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响着人体对葡萄糖的处理能力。这种病症是由于葡萄糖磷酸异构...
谷固醇血症是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响着人们的健康和生活质量。本文将带您深入了解谷固醇血症的症状、诊断和...
己糖激酶缺乏症,这是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体对葡萄糖的处理能力。本文将全面解析己糖激酶缺乏症的症...
遗传性果糖不耐受症(Hereditary Fructose Intolerance, HFI)是一种罕见的遗传...
尿素循环障碍是一种罕见的遗传性代谢疾病,影响着全球数千人。苯丁酸钠作为一种治疗尿素循环障碍的药物,已经被广泛用...
提交表单后,我们将尽快与您联系!