唐氏综合征嵌合型是一种特殊的染色体异常情况,它涉及到个体细胞中部分细胞具有额外的第21号染色体,而其他细胞则是...
维斯科特-奥尔德里奇综合征(Wiskott-Aldrich Syndrome,简称WAS),是一种罕见的X染色...
郎-奥韦综合征(Lowe Syndrome),又称为眼脑肾综合征,是一种罕见的X染色体隐性遗传疾病。该病症由C...
先天性性联无γ-球蛋白血症(X-linked Agammaglobulinemia,简称XLA)是一种罕见的遗...
睾丸女性化综合征(Androgen Insensitivity Syndrome, AIS)是一种罕见的遗传性...
眼-脑综合征,也被称为Aicardi综合征,是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,主要影响女性。这种病症通常在婴...
鱼鳞藓,也称为鱼鳞病,是一种常见的遗传性皮肤疾病,其特征是皮肤干燥、粗糙,伴有鳞屑状的皮疹。本文将全面解析鱼鳞...
成人多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病,其特征是肾脏内形成多个囊肿,随着时间的推移,这些囊肿会逐渐增大,导致肾功...
小儿眼-脑-肾综合征,也被称为Lowe综合征,是一种罕见的X连锁隐性遗传病,主要影响男性儿童。这种病症涉及多个...
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