丙酸血症(Propionic Acidemia, PA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于有机酸代谢障碍的一种。...
高氨血症是一种罕见但严重的代谢紊乱疾病,其特征是血液中氨水平异常升高。氨是一种有毒物质,正常情况下,人体通过肝...
乳酸性酸中毒是一种严重的代谢紊乱,它涉及到体内乳酸水平的异常升高,导致血液pH值下降,从而引发一系列生理功能障...
酮症酸中毒是一种严重的代谢紊乱状况,通常与糖尿病有关,尤其是1型糖尿病。在这篇文章中,我们将深入探讨酮症酸中毒...
氨基酸代谢病,这是一个涉及遗传性代谢紊乱的医学术语,指的是由于基因突变导致氨基酸代谢过程中的酶缺陷或功能障碍,...
褐黄病性关节炎,作为一种较为罕见的关节疾病,其名称来源于希腊语“xanthos”(黄色)和“arthron”(...
肌病肾病性代谢综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,它主要影响患者的肌肉和肾脏功能。由于其复杂性和罕见性,对于肌病...
肥胖相关性肾小球病(obesity-related glomerulopathy)是一种与肥胖紧密相关的肾脏疾...
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