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深入了解遗传代谢疾病:症状、诊断与治疗的最新进展

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遗传代谢疾病是指由于基因突变引起的代谢途径异常,导致身体无法正常处理某些物质的一类疾病。这些疾病虽然相对罕见,...

深入了解糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型):症状、诊断与治疗指南

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糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体对糖原的代谢和储存。这些疾病由于基因突变导致特...

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