尿苷三醋酸酯(uridine triacetate)是一种用于治疗某些遗传性代谢疾病的药物。在探讨尿苷三醋酸酯...
α-贮存池病(Alpha-1 Antitrypsin Deficiency, AATD)是一种遗传性代谢疾病,...
在哈密市,对于许多患者来说,了解Lucistir司替戊醇(Stiripentol)的适应症和用法用量是至关重要...
赖氨酸尿蛋白不耐受是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响个体对蛋白质中特定氨基酸——赖氨酸的代谢。这种状况可能导致...
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响着人体中某些氨基酸的代谢过程。这种病症是由于编码...
岩藻糖苷贮积症(Fucosidosis)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体中的岩藻糖代谢。这种病症由于岩...
小儿黑酸尿综合征,也称为“黑尿症”,是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响儿童。这种病症的特点是尿液呈现黑色,这...
黏脂贮积症Ⅳ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特点是细胞内黏多糖和脂质的异常积累。这种病症严重影响患者的生活质量...
尼曼-匹克氏病(Niemann-Pick disease),是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响脂质代谢。这种...
小儿糖原贮积病Ⅰ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响儿童的肝脏和肌肉。这种病症是由于糖原分解酶(葡萄糖-6-...
丙酸血症(Propionic Acidemia, PA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于有机酸代谢障碍的一种。...
枫糖尿症(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响...
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