囊性纤维化(Cystic Fibrosis,简称CF)是一种遗传性疾病,主要影响身体的多个器官,尤其是肺部和消...
Rubinstein-Taybi综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,最早由Rubinstein和Taybi在19...
埃勒斯-当洛斯综合征(Ehlers-Danlos Syndrome,简称EDS)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病...
家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia,简称FH)是一种常见的遗传性脂...
21三体综合症,也被称为唐氏综合症,是一种常见的遗传性疾病,由染色体异常引起。这种病症是由于第21对染色体发生...
白化病是一种罕见的遗传性疾病,它影响着全球大约1/17000的人。白化病是什么?简而言之,它是一种由于黑色素生...
先天性颅锁骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病,主要影响患者的颅骨和锁骨的发育。这种病症通常在出生时或婴儿期就可以...
进行性假性类风湿发育不良综合征(Progressive Pseudorheumatoid Dysplasia,...
家族性嗅神经-性发育不全综合征(Familial Olfactory-Neurodevelopmental S...
21-羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肾上腺皮质激素的合成。这种病症是由于21-羟化酶基因发生突变...
白细胞黏附缺陷症Ⅰ型是一种罕见的遗传性疾病,主要影响白细胞的功能,导致患者反复发生严重的细菌感染。本文将详细介...
进行性脂肪营养不良,也称为脂肪萎缩症,是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为脂肪组织的逐渐消失和肌肉的萎缩。这种病...
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