心脏离子通道病是一种影响心脏电生理特性的遗传性疾病,它涉及到心脏细胞膜上的离子通道功能异常,导致心脏节律和传导...
代谢性肌病是一组罕见的遗传性疾病,它们影响身体的代谢过程,尤其是肌肉细胞的能量产生。这些疾病可能导致肌肉无力、...
黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特点是体内某些酶的缺乏导致黏多糖(一种长链糖分子)在体内累积,从...
纯合子家族性高胆固醇血症(Familial Hypercholesterolemia, FH)是一种罕见的遗传...
先天性肾上腺发育不良(Congenital Adrenal Hypoplasia,简称CAH)是一种罕见的遗传...
家族性结肠息肉病(Familial Adenomatous Polyposis, FAP)是一种罕见的遗传性疾...
多发性消化道息肉综合征是一种罕见的遗传性疾病,它涉及到消化道内多个部位出现息肉的生长。这种病症不仅影响患者的消...
原发性免疫缺陷病(Primary Immunodeficiency Diseases, PIDs)是一组罕见的...
Shwachman综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童,表现为胰腺功能不全、中性粒细胞减少和生长发育...
重症联合免疫缺陷病(Severe Combined Immunodeficiency, SCID)是一种罕见的...
小儿原发性纤毛运动障碍(Primary Ciliary Dyskinesia, PCD)是一种罕见的遗传性疾病...
小儿神经纤维瘤病(Neurofibromatosis)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的神经系统。这种病症...
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