小儿色素沉着息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表...
脆性X染色体综合征(Fragile X Syndrome, FXS)是一种常见的遗传性疾病,主要影响男性和女性...
先天性铜代谢障碍是一种罕见的遗传性疾病,它涉及到人体对铜元素的代谢和利用。铜是人体必需的微量元素之一,对于维持...
McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼、皮肤和内分泌系统。这种病症...
von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一种罕见的遗传性疾病,它影响多个器官系统,包括眼睛、...
埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos Syndrome,简称EDS)是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,...
指甲-髌骨综合征(Nail-Patella Syndrome),又称为赫尔勒综合征(Hereditary Os...
小儿马方综合征(Marfan syndrome),是一种罕见的遗传性疾病,主要影响身体的结缔组织。这种病症以法...
von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)是一种罕见的遗传性疾病,它影响身体的多个系统,包括神经...
小儿X-连锁淋巴组织增生性疾病是一种罕见的遗传性免疫缺陷病,主要影响男性儿童。这种病症的特点是淋巴细胞异常增生...
莱伦综合征,也被称为莱伦氏综合征或莱伦氏症候群,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的生长发育。这种病症的特点...
Noonan综合征,也被称为“男性Turner综合征”,是一种较为罕见的遗传性疾病,主要影响患者的生长发育和面...
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