脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia, SCA)是一组遗传性神经系统疾病,主要影响...
小儿不对称身材-矮小-性发育异常综合征是一种罕见的遗传性疾病,它涉及到儿童生长发育的多个方面,包括身材的不对称...
三体综合征,也被称为唐氏综合征,是一种常见的遗传性疾病,由染色体异常引起。这种病症的特点是患者体内多了一条21...
小儿先天性侏儒痴呆综合征,是一种罕见的遗传性疾病,严重影响儿童的生长发育和智力发展。本文将深入探讨这一病症的病...
衰老症,又称早衰症,是一种罕见的遗传性疾病,其特点是患者从幼年时期开始就出现加速衰老的症状。这种病症不仅影响患...
成骨不全,又称脆骨症或玻璃骨病,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨骼的强度和密度。患者由于骨骼脆弱,容易发生骨...
神经退行性疾病伴脑铁沉积6型(Neurodegeneration with brain iron accumu...
多囊肾是一种常见的遗传性肾脏疾病,其特点是肾脏内形成许多大小不一的囊肿。随着囊肿的增长,肾脏功能逐渐受损,最终...
白化病,一个听起来既陌生又神秘的疾病,它在人群中的发病率相对较低,但却因其独特的症状而备受关注。白化病患者俗称...
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