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α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，它影响着全球数以万计的人。这种病症是由于α1-抗胰蛋白酶（AAT...
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肝豆状核变性伴发的精神障碍是一种罕见的遗传性疾病，其特征是铜代谢异常导致铜在肝脏、大脑和其他器官中积累。这种病...
深入了解毛细血管扩张性共济失调综合征：症状、诊断与治疗指南
毛细血管扩张性共济失调综合征，也被称为Louis-Bar综合征，是一种罕见的遗传性疾病，主要影响神经系统和免疫...
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先天性肾上腺发育不良（Congenital Adrenal Hypoplasia，简称CAH）是一种罕见的遗传...
深入解析家族性结肠息肉病：症状、诊断与治疗全攻略
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