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肝豆状核变性，也称为威尔逊病，是一种罕见的遗传性铜代谢障碍疾病。它主要影响肝脏和大脑，导致铜在体内积累，从而引...
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小儿血管角质瘤综合征，也被称为Fabry病，是一种罕见的X染色体连锁遗传疾病，主要影响男性，但也可能影响女性。...
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肺朗格罕斯细胞组织细胞增生症（Pulmonary Langerhans Cell Histiocytosis，...
