多灶性运动神经病(Multifocal Motor Neuropathy, MMN)是一种罕见的神经肌肉疾病,...
小儿面部偏侧肥大综合征,也称为克罗伊茨费尔特-雅各布病(Klippel-Trenaunay Syndrome,...
小儿黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要影响...
瑞氏综合征(Reye's syndrome),又称瑞耶氏综合征,是一种罕见的儿童疾病,主要影响肝脏和大脑。该病...
小儿尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease, NPD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响儿童...
小儿黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,其特点是体内黏多糖代谢异常,导致黏多糖在体内各组织和器官中积累。这种病...
遗传性肺动脉高压(Heritable Pulmonary Arterial Hypertension,HPAH...
麦格斯综合征,一个在医学领域中并不常见的术语,却对患者的生活产生了深远的影响。本文将深入探讨麦格斯综合征的症状...
血卟啉病,一种罕见的遗传性疾病,其特征在于卟啉代谢异常,导致卟啉及其前体物质在体内积累。这种积累可能引起皮肤敏...
进行性肥厚性间质性神经炎(Progressive Hypertrophic Interstitial Neur...
遗传代谢疾病是指由于基因突变引起的代谢途径异常,导致身体无法正常处理某些物质的一类疾病。这些疾病虽然相对罕见,...
致密物沉积病(Dense Deposit Disease, DDD)是一种罕见的肾脏疾病,其特点是肾小球基底膜...
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