小儿病毒相关吞噬血细胞综合征(Hemophagocytic Syndrome, HS)是一种罕见且严重的疾病,...
常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(CARASIL,Cerebral Autosoma...
小儿尖头-并指(趾)综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征为头部异常尖窄和手指或脚趾的并指(趾)。这种病症不仅影...
胱氨酸尿,这是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要特征是尿液中胱氨酸的过量排泄。胱氨酸尿患者的尿液中胱氨酸含量远高于...
黏脂贮积症Ⅰ型,作为一种罕见的遗传性疾病,其发病率较低,但对患者及其家庭的影响却是深远的。本文将全面解析黏脂贮...
夹腿综合征,这个听起来有些陌生的名词,实际上是一种罕见的神经系统疾病。它主要表现为患者在无意识的情况下,双腿紧...
小儿埃莱尔-当洛综合征(Ehlers-Danlos Syndrome,简称EDS)是一种罕见的遗传性结缔组织疾...
横膈下结肠嵌入综合征(subdiaphragmatic colonic interposition syndr...
黏多糖贮积症Ⅱ型,也被称为亨特综合征,是一种罕见的遗传性代谢疾病。该病症由X染色体隐性遗传导致,主要影响男性患...
尿素循环障碍是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体对氨的代谢和处理。氨是一种有毒物质,如果无法通过尿素循环正...
阿洪病,一个在医学领域中相对罕见的疾病,其名称来源于首次发现该病的地区——阿洪地区。近年来,随着医学研究的深入...
窦性组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Sinus Histiocytosis with Massive Lympha...
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