黏脂贮积症Ⅱ型,也称为I-cell病,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响身体的多个系统,包括骨骼、神经系统和内脏...
西瓦特皮肤异色病(Chediak-Higashi Syndrome,简称CHS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影...
罗托综合征(Rett Syndrome),一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性儿童,其发病率约为1/10000...
糖原累积病(Ⅰ型和Ⅱ型)是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要影响人体对糖原的代谢和储存。这些疾病由于基因突变导致特...
遗传性铁粒幼细胞贫血是一种罕见的遗传性血液疾病,它影响着全球成千上万的患者。这种病症的主要特征是骨髓中的幼红细...
小儿短指-球状晶体异位综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征为短指(趾)畸形和晶体异位。这种病症不仅影响患者的生...
小儿血管-骨肥大综合征,也被称作Klippel-Trenaunay综合征,是一种罕见的先天性疾病,主要表现为皮...
遗传性压力易感性周围神经病(Hereditary Pressure-Sensitive Peripheral ...
丙酸血症(Propionic Acidemia)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于有机酸代谢障碍的一种。这种病症...
黏多糖贮积症Ⅷ型是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特点是体内某些酶的缺乏导致黏多糖(一种长链糖分子)在体内累积,从...
黏多糖贮积症Ⅳ型(Mucopolysaccharidosis Type IV,简称MPS IV),是一种罕见的...
脑面血管瘤病,又称为Sturge-Weber综合征,是一种罕见的神经皮肤综合征,主要影响患者的面部和大脑。这种...
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