小儿纤维性骨营养不良综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童的骨骼发育。这种病症会导致骨骼脆弱,容易发生骨...
溶血性尿毒症综合征(Hemolytic Uremic Syndrome,简称HUS)是一种罕见但严重的疾病,主...
C5功能不全综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响人体的免疫系统。这种病症是由于补体系统第五成分(C5)的缺陷...
副肿瘤性边缘系统脑炎是一种罕见的神经系统疾病,与某些类型的癌症相关联。这种病症通常发生在患有肺癌、乳腺癌、卵巢...
特纳综合征(Turner Syndrome)是一种影响女性的遗传性疾病,通常与X染色体的部分或完全缺失有关。然...
猫叫综合征(Cry of the Cat Syndrome),也称为猫哭综合征,是一种罕见的遗传性疾病,主要影...
眼-脑综合征,也被称为Aicardi综合征,是一种罕见的X染色体连锁显性遗传病,主要影响女性。这种病症通常在婴...
遗传性高胆红素血症是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为血液中胆红素水平异常升高。这种病症通常由基因突变引起,导致...
僵人综合征(Stiff Person Syndrome, SPS)是一种罕见的神经系统疾病,其特征是肌肉僵硬和...
血红蛋白D病是一种罕见的遗传性血液疾病,主要影响血红蛋白的结构和功能。这种病症是由于血红蛋白基因发生突变导致的...
先天性血管萎缩性皮肤异色综合征(Congenital Vascular Atrophy Cutaneous D...
播散性黄瘤伴尿崩症是一种罕见的疾病,它涉及到身体多个系统,包括皮肤、内分泌和神经系统。这种病症的特点是皮肤上出...
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