X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,简称X-ALD)是一种...
46,XX性发育异常(46,XX DSD)是一种罕见的遗传性疾病,涉及到染色体和性发育的复杂问题。这种状况通常...
克里格勒-纳贾尔综合征(Crigler-Najjar Syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏中...
黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤...
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficien...
先天性骨发育不良是一种罕见的遗传性疾病,它影响着全球数以万计的儿童和成人。这种病症主要表现为骨骼系统的异常发育...
Crigler-Najjar综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肝脏中的胆红素代谢过程。这种病症以高胆红素血...
急性间歇性卟啉病(Acute Intermittent Porphyria, AIP)是一种罕见的遗传性疾病,...
McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见的遗传性疾病,它以骨骼异常、皮肤色素沉着和内分泌紊乱为...
脊髓性肌肉萎缩(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响患...
先天性胰酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,影响个体的胰腺功能,导致胰酶分泌不足。这种状况会严重影响患者的消化过程...
新生儿硬化病,一种罕见的遗传性疾病,对新生儿的健康构成了严重威胁。本文将深入探讨新生儿硬化病的定义、症状、诊断...
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