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小儿牙本质生长不全综合征，也被称为Dentinogenesis Imperfecta，是一种罕见的遗传性疾病，...
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蓬发综合征，又称为“蓬发症”或“难梳头发综合征”，是一种罕见的遗传性疾病，影响着全球约100人。这种病症的主要...
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歌舞伎面谱综合征（Kabuki Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，首次在日本被发现并命名，因其患者面部...
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迪格奥尔格综合征（DiGeorge syndrome），也被称为22q11.2缺失综合征，是一种罕见的遗传性疾...
