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神经皮肤综合征，这一医学术语可能对许多人来说相对陌生，但它却是一种影响深远的遗传性疾病。这类疾病通常涉及神经系...
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小儿阿姆斯特丹型侏儒（Pseudoachondroplasia），是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响...
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Rubinstein-Taybi综合征，这是一种罕见的遗传性疾病，以智力障碍、特殊面容和骨骼异常为特征。本文将...
