卟啉病,这个听起来有些陌生的名字,实际上是一种罕见的遗传性疾病,它影响着全球成千上万的人。卟啉病是由于卟啉代谢...
小儿家族性自主神经失调综合征,也被称为Riley-Day综合征或家族性自主神经失调症,是一种罕见的遗传性疾病,...
生物素酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,它影响着全球范围内的少数人群。这种病症是由于生物素酶(一种在生物素代...
天冬氨酰葡萄糖胺尿症,这是一种罕见的遗传性代谢疾病,其特点是患者体内缺乏一种名为天冬氨酰葡萄糖胺硫酸盐合成酶的...
小儿高IgE综合征,也称为Job综合征,是一种罕见的遗传性免疫缺陷疾病。这种病症的主要特征是患者血清中IgE水...
心脏淀粉样变性是一种罕见的心脏疾病,其特点是异常的淀粉样蛋白沉积在心脏组织中,导致心脏功能受损。这种病症虽然罕...
周期性呕吐综合征(Cyclic Vomiting Syndrome, CVS)是一种罕见的、周期性发作的胃肠道...
小儿甲基丙二酸血症(Methylmalonic Acidemia, MMA)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影...
结节性硬化症(TSC),也称为Bourneville-Pringle病,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响身体的...
肺泡蛋白沉积症(Pulmonary Alveolar Proteinosis,简称PAP)是一种罕见的肺部疾病...
先天性环状束带是一种罕见的先天性疾病,其特点是在胎儿发育过程中,皮肤和软组织形成异常的环状结构,这些环状结构可...
发作性嗜睡强食综合征(Kleine-Levin Syndrome),也被称为周期性嗜睡贪食症,是一种罕见的神经...
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