致死性肝内胆汁淤积综合征(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis,简称NCL)是一种罕见...
抗合成酶抗体综合征是一种罕见的自身免疫性疾病,其特征是体内产生针对氨酰tRNA合成酶的抗体。这种综合征通常与多...
小儿豹皮综合征,也称为神经纤维瘤病I型,是一种罕见的遗传性疾病,主要影响皮肤、神经系统和骨骼系统。该病症以皮肤...
遗传性因子Ⅶ缺乏症是一种罕见的遗传性凝血障碍,主要由于凝血因子Ⅶ的基因突变导致。这种病症在全球范围内的发病率较...
致密性骨发育障碍,也被称为石骨症或大理石骨病,是一种罕见的遗传性骨疾病,其特征是骨密度异常增加,导致骨骼变得异...
隐眼-并指(趾)综合征,这是一种罕见的遗传性疾病,其特征是眼睛发育不全或缺失,以及手指或脚趾的异常融合。这种病...
神经元蜡样脂褐质沉积症(Neuronal Ceroid Lipofuscinosis,简称NCL)是一种罕见的...
婴儿型黑矇性痴呆(Infantile Refsum Disease)是一种极为罕见的遗传性疾病,主要影响婴幼儿...
唇舌水肿及面瘫综合征,是一种罕见的疾病,涉及到面部神经和血管系统的异常,导致患者出现唇舌部位的水肿和面部肌肉的...
遗传性干瘪红细胞增多症是一种罕见的遗传性血液疾病,它影响红细胞的形状和功能,导致贫血和其他相关症状。本文将详细...
遗传性异常纤维蛋白原血症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响人体的凝血机制。这种病症是由于纤维蛋白原基因的突变导致...
朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans Cell Histiocytosis, LCH)是一种罕见的...
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