小儿血管瘤血小板减少综合征(Kasabach-Merritt Syndrome, KMS)是一种罕见的儿科疾病...
雷特综合征(Rett Syndrome)是一种罕见的神经发育障碍,主要影响女性儿童。这种病症通常在儿童早期出现...
疱疹样天疱疮(Pemphigus Vulgaris)是一种罕见的自身免疫性皮肤疾病,它以皮肤和黏膜上出现疼痛性...
腹肌缺如综合征是一种罕见的先天性疾病,主要表现为腹部肌肉的缺失或发育不全。这种病症不仅影响患者的外在形象,还可...
侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病,它以患者的生长发育迟缓、视力减退和听力下降为主要特征。这种...
多灶性运动神经病(Multifocal Motor Neuropathy, MMN)是一种罕见的神经肌肉疾病,...
小儿面部偏侧肥大综合征,也称为克罗伊茨费尔特-雅各布病(Klippel-Trenaunay Syndrome,...
小儿黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组罕见的遗传性代谢疾病,主要影响...
瑞氏综合征(Reye's syndrome),又称瑞耶氏综合征,是一种罕见的儿童疾病,主要影响肝脏和大脑。该病...
小儿尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease, NPD)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响儿童...
小儿黏多糖贮积症是一种罕见的遗传性疾病,其特点是体内黏多糖代谢异常,导致黏多糖在体内各组织和器官中积累。这种病...
遗传性肺动脉高压(Heritable Pulmonary Arterial Hypertension,HPAH...
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